Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Rhabdomyosarcoma
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Botulism
- Myotonic dystrophy
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Dermatomyositis
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
Website
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Nephronophthisis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Barth syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Fabry disease
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 8
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Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
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